Pacientes con enfermedades raras y dentro de ellas la Enfermedad de Pompe, esperan cerca de 10 años para obtener un diagnóstico

Las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública para los diferentes países alrededor del mundo, esto debido a múltiples características de este tipo de enfermedades, pero uno de los más importantes es el desconocimiento de ellas.

Este desconocimiento lleva a que, para su correcto diagnóstico pueda haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de una Enfermedad Rara a nivel general, mientras que, para las Enfermedades de Depósito Lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, este intervalo es de aproximadamente 15 años.

Este problema se acrecienta al conocer que hay enfermedades raras que tiene un tratamiento específico y que el beneficio de estos tratamientos es mucho mayor, mientras más temprano se llegue a un diagnóstico definitivo.

Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número delimitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.

En la actualidad, se estima que existen, aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras y más del 80% de ellas tienen un componente genético importante, y dentro de este subgrupo también están las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

El pasado mes de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, día en el cual se reitera la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes, al mismo tiempo, durante este mes de abril se rememora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, esto con el objeto de hacer visibles a los pacientes que padecen de este tipo de enfermedad, así como también sus necesidades.

En el caso de la enfermedad de Pompe, es una enfermedad de depósito lisosoma, enfermedad rara, genética, hereditaria y que puede afectar tanto a recién nacidos, niños, adolescente y adultos, así como a hombres y mujeres, con la misma probabilidad.

Además, es una enfermedad progresiva, crónica y lamentablemente fatal, si no se cuenta con un diagnóstico y un tratamiento temprano. 

Básicamente, existen dos formas de presentación: la variante infantil y la forma tardía.

La variante infantil muestra debilidad muscular antes de los 12 meses de vida y se asocia a un corazón aumentado de tamaño (miocardiopatía hipertrófica). Las complicaciones rápidamente progresivas son la hipotonía y debilidad muscular, dificultad respiratoria y pérdida de la capacidad de ventilar independientemente.

La mayoría de los pacientes fallecen antes del primer año de vida. 

La variante tardía es muy heterogénea en su forma y edad de presentación, ya que, si bien la debilidad muscular se presenta después del año de vida, existen reportes donde los síntomas comienzan hasta después de la sexta década de vida.

Esta variante no tiene compromiso cardíaco y se presenta como un daño al musculo principalmente en la cinturas escapular y pelviana al inicio. 

La progresión es relativamente lenta a nivel de cinturas, llevando indefectiblemente a requerir silla de ruedas. Una de las manifestaciones características de la enfermedad de Pompe es la rápida evolución del compromiso respiratorio por debilidad de los músculos de la respiración, lo que puede llevar a necesitar asistencia respiratoria en etapas previas a la necesidad de silla de ruedas.

Otras manifestaciones reportadas son la macroglosia, la ptosis palpebral, compromiso gastrointestinal y aneurismas cerebrales. 

El patrón de herencia de esta enfermedad es recesivo, siendo que algunas mutaciones presentan una correlación genotipo-fenotipo muy específica. A la fecha se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la alfa glucosidasa ácida.